Detail hesla - Cystická fibróza

Cystická fibróza



Slovníková definice
Autosomálně recesivně dědičné onemocnění, charakterizované abnormálně viskózním sekretem všech exokrinních žláz (především pankreas, játra). Vzniká na podkladě mutace CFTR genu, která kóduje vadný protein, způsobující poruchu transportu anionů (především Cl) přes membránu epitelových buněk. Nemocní trpí těžkou chronickou bronchitidou s rozvojem bronchiektázie, recidivujícími bronchopneumoniemi, malabsorpcí, nedostatkem vitamínů A,D,E, K. Může vznikat biliární cirhóza a neplodnost. Vyskytuje se s frekvencí 1 : 2500. http://www.cfklub.cz/


Autor: Redakce

Design and code by webmaster