Detail hesla - Deficience alfa1-antitrypsinu
Deficience alfa1-antitrypsinu
Slovníková definice
Alfa1 – antitrypsin je sérový protein, který inhibuje aktivitu některých specifických proteolytických enzymů. Jeho hlavním cílem je inhibice leukocytární elastázy. Pokud nedojde k inhibici narušuje proteiny plicního pojiva, což vede k poškození stěn alveolů. Deficit tedy způsobuje velmi těžký emfyzém s nástupem v mladém věku. Gen pro α1-AT se nachází na 14. chromosomu a je značně polymorfní.
Autor: Redakce
