Detail hesla - Fenylketonurie

Fenylketonurie



Slovníková definice
Autosomálně recesivně dědičné onemocnění, při kterém je porušen metabolismus aminokyseliny fenylalaninu. Není syntetizován enzym fenylalaninhydroxyláza, který katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyroxin. Jeho hladina v krvi stoupá a fenylalanin se odbourává na jiné produkty. To způsobuje poškození CNS s následnou mentální retardací, záchvaty, psychózy, ekzémy a „myším zápachem“. Terapie spočívá v dodržování diety, která může být ukončena v šestém roce, kdy vysoké koncentrace fenylalaninu již nepoškozují mozek. Neléčené onemocnění může způsobit těžké defekty CNS. Aktivní vyhledávání PKU u nově narozených dětí je ze zákona povinné. Výskyt onemocnění v populaci je 1 : 10000.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster