Detail hesla - Dystrofie myotonická

Dystrofie myotonická



Slovníková definice
Autosomálně dominantní multisystémová porucha, která postihuje kosterní a hladké svaly, oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém. Rozlišujeme myotonickou dystrofii typu 1 a 2 a kongenitální formu. V klinickém obraze dominuje svalová slabost, atrofie, myotonie, variabilně katarakta, gonadální atrofie, plešatost, kardiomyopatie a defekt intelektu. Nástup klinických příznaků je vysoce variabilní. Incidence je 1 : 30 000.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster