Detail hesla - Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea



Slovníková definice
Autosomálně dominantně dědičné onemocnění mozku. Je způsobeno zmnožením CAG tripletů (dynamická mutace). Projevuje se tehdy, pokud počet repetic přesáhne 40. Gen je lokalizován na 4. chromozomu. Nástup nemoci je mezi 35. a 45. rokem věku. Po nástupu choroby dochází k degenerativním změnám mozku, což se projevuje motorickými poruchami (neúčelné pohyby, chorea) a progresivní demencí. Dochází k celkovým změnám osobnosti a postižení umírají.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster