Detail hesla - Galaktosemie

Galaktosemie



Slovníková definice
Autosomálně recesivně dědičné onemocnění, které je způsobeno defekty galaktokinázy, uridilyltransferázy nebo 4- epimerázy. Vzniká tedy neschopnost metabolizovat galaktózu, která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. Ten působí toxicky na játra, mozek, ledviny a oční čočky. Výskyt asi 1 : 60 000.


Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster