Detail hesla - Ataxie teleangiectazie

Ataxie teleangiectazie



Slovníková definice
Autosomálně recesivně dědičná, primárně kombinovaná imunodeficience. Manifestuje se před prvním rokem života komplexním syndromem (imunodeficit buněčný i humorální, ataxie, teleangiektazie). Molekulární defekt není znám. Mezi první příznaky patří progresivní ataxie a rozvíjí se chronická sinopulmonální nemoc, hepatitidy a endokrinopatie. Telangiektazie se vyvíjí kolem 5. roku života. Prognóza není dobrá.


Autor: Redakce

Design and code by webmaster