Detail hesla -

Talasemie-β



Slovníková definice
Vrozená hemoglobinopatie charakterizovaná sníženou nebo chybějící produkcí beta-globinových řetězců. Vzniká bodovou mutací v beta-globinovém genu a má těžší průběh než alfa-talasemie. Klinicky je dělíme na beta-talasemie minor a major. Nemocní s beta-talasemie minor mají mírnou hypochromní anémii s hodnotami Hb kolem 100–120 g/l, výraznou mikrocytózu (MCV 55–70 fl) a nápadnou erytrocytózu (až 6 x 1012/l). U beta-talasemia major nacházíme v krevním obraze výraznou anisopoikilocytózu, hypochromazii, terčovité erytrocyty, bazofilní tečkování a erytroblasty, mírnou retikulocytózu a výrazně zvýšenou hladinu HbF. Těžká chudokrevnost se vyvíjí během několika měsíců po narození.

Příbuzná hesla: Talasemie


Autor: Redakce

Design and code by webmaster